ยีนโครโมโซม ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว ตัวรับ LDL ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญคอเลสเตอรอล จะถูกสังเคราะห์ในเซลล์ตับ ดังนั้น ยีนบำบัดควรมุ่งไปที่เซลล์ตับ เซลล์เป้าหมาย ความพยายามครั้งหนึ่ง ในการรักษาดังกล่าวเกิดขึ้นในสหรัฐอเมริกาในผู้หญิงอายุ 29 ปีที่มีภาวะหลอดเลือดแดงแข็ง ของหลอดเลือดแดงรุนแรง ผลของการหลบหลีกการผ่าตัดครั้งก่อนได้สูญเปล่าไปแล้ว น้องชายของผู้ป่วยเสียชีวิตด้วยโรคเดียวกันก่อนอายุ 30 ปี
การบำบัดด้วยยีนของผู้ป่วย ได้ดำเนินการในหลายขั้นตอน ผู้ป่วยได้รับการผ่าตัดตับบางส่วนประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ กลีบตับที่ถูกกำจัดออกถูกล้างด้วยสารละลายคอลลาจีเนสเพื่อแยกเซลล์ตับ ได้รับเซลล์ตับประมาณ 6 ล้านเซลล์ จากนั้นเซลล์เหล่านี้ถูกเลี้ยงในจานเพาะเชื้อ 800 จานบนอาหารเลี้ยงเชื้อ ระหว่างการเจริญเติบโตในวัฒนธรรม เวกเตอร์รีโทรไวรัสถูกใช้เป็นตัวแทนการถ่ายโอนเพื่อเปิดใช้งานยีน LDL ปกติ เซลล์ตับดัดแปลงพันธุกรรมถูกรวบรวม
จากนั้นฉีดเข้าไปในผู้ป่วยผ่านสายสวน เข้าไปในหลอดเลือดดำพอร์ทัล เพื่อให้เซลล์ไปถึงตับ ไม่กี่เดือนต่อมาการตรวจชิ้นเนื้อตับพบว่ายีนใหม่ กำลังทำงานอยู่ในเซลล์บางส่วน ปริมาณ LDL ในเลือดลดลง 15 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ การปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยอนุญาตให้รักษา ด้วยยาลดคอเลสเตอรอลเท่านั้น ความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วเป็นพิเศษในการศึกษาจีโนมมนุษย์ และวิธีการทางพันธุวิศวกรรมทำให้สามารถพัฒนายีนบำบัดได้ ไม่เพียงแต่สำหรับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
แบบโมโนจีนิกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคหลายปัจจัย เช่น มะเร็ง การบำบัดด้วยยีนสำหรับเนื้องอกร้ายได้เริ่มขึ้นแล้ว แม้ว่าจะมีความยากลำบากมากมายในเส้นทางของมัน เนื่องจากความจำเป็นในการคัดเลือก ความจำเพาะ ความไวและความปลอดภัยของการถ่ายโอนยีน ปัจจุบันมีการใช้กลยุทธ์การบำบัดด้วยยีนมะเร็งต่อไปนี้ การเพิ่มการสร้างภูมิคุ้มกันของเนื้องอกโดยการใส่ยีนไซโตไคน์ ยีนที่เข้ารหัสคอมเพล็กซ์ความเข้ากันได้ของฮิสโทไคที่สำคัญ และลิแกนด์ลิมโฟไซต์
การส่งมอบเป้าหมาย เวกเตอร์ของไซโตไคน์ของเนื้องอกเข้าสู่เซลล์ที่ ภายในเนื้องอกเฉพาะที่สามารถตระหนักถึงผลกระทบที่เป็นพิษ ตัวอย่างเช่น ในเซลล์เม็ดเลือดขาว เนื้องอกที่แทรกซึม การใช้ตัวกระตุ้น ผลิตภัณฑ์ที่จำเพาะต่อเนื้องอก เช่น การแทรกของยีนที่กระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ ด้วยเอนไซม์ที่หลอมรวมเข้ากับระบบโปรโมเตอร์ ซึ่งรับรู้ผ่านการถอดความที่ควบคุมต่างกัน เฉพาะเนื้องอกในอุดมคติ การแนะนำยีนเครื่องหมาย
ซึ่งสามารถตรวจหาสิ่งที่เหลืออยู่น้อยที่สุด หลังการผ่าตัดหรือเนื้องอกที่กำลังเติบโต การยับยั้งการทำงานของ ยีนโครโมโซม โดยการใส่ยีน ความพยายามเพียงเล็กน้อยในการบำบัดด้วยยีน สำหรับเนื้องอกมะเร็งนั้นสัมพันธ์กับการนำยีน IL-2 หรือ TNF เข้าสู่เซลล์ของเนื้องอกที่ตัดออก เซลล์เหล่านี้จะถูกฉีดเข้าไปใต้ผิวหนังบริเวณต้นขา หลังจาก 3 สัปดาห์ต่อมน้ำเหลืองบริเวณนั้นจะถูกเอาออก สำหรับบริเวณที่ฉีดส่วนผสมของเซลล์เนื้องอกดัดแปลงพันธุกรรม
เพาะทีลิมโฟไซต์ที่แยกได้จากโหนดนี้ นอกจากนี้ เซลล์เม็ดเลือดขาวจากเนื้องอกแทรกซึมเข้าไปในเนื้องอกยังแพร่กระจาย ผู้ป่วยจะถูกฉีดด้วยลิมโฟไซต์จำนวนมาก ซึ่งให้การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันต่อเซลล์เนื้องอก นี่คือวิธีการรักษาผู้ป่วยมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา มะเร็งไต มะเร็งระยะลุกลามของอวัยวะต่างๆ การเปลี่ยนการแสดงออกของยีนเป็นวิธีการรักษา พื้นที่ของการบำบัดด้วยยีนนี้ ได้เปิดไปสู่การพัฒนาทางวิทยาศาสตร์ เนื่องจากความก้าวหน้าของฟังก์ชัน
ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของจีโนมมนุษย์ หรือกล่าวอีกนัยหนึ่งคือความรู้ที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับพื้นฐาน ของการแสดงออกของยีนปกติและผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีน สามารถทำได้โดยการมอดูเลตทางเภสัชวิทยา หรือการรบกวน RNA วันนี้เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับสามทิศทาง ในการพัฒนาวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรม โดยการเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีน การแสดงออกที่เพิ่มขึ้นในยีนที่กำหนดโรค การแสดงออกที่เพิ่มขึ้นในยีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรค
ลดการแสดงออกของผลิตภัณฑ์ยีนเด่นที่ผิดปกติ ด้วยโรคแองจิโออีดีมาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคที่ควบคุมโดยออโตโซม ผู้ป่วยจะเกิดอาการบวมน้ำใต้เยื่อเมือก และใต้ผิวหนังโดยไม่คาดคิด นี่เป็นเพราะการผลิตสารยับยั้งเอสเทอเรส ของส่วนประกอบเสริม C1 ไม่เพียงพอ เนื่องจากธรรมชาติของอาการบวมน้ำที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว จึงมีการกำหนดการรักษาด้วยการป้องกันด้วยแอนโดรเจน สังเคราะห์แอนโดรเจนเพิ่มจำนวนขึ้นอย่างมาก
C1 ยับยั้ง mRNA อาจอยู่ในตำแหน่งปกติและกลายพันธุ์ ความถี่ของการโจมตีที่รุนแรงในผู้ป่วยลดลงอย่างรวดเร็ว การบำบัดโดยการปรับการแสดงออกของยีน ทางเภสัชวิทยาสามารถมุ่งเป้าไปที่การเพิ่มการแสดงออกของยีนปกติ เพื่อชดเชยผลของการกลายพันธุ์ในยีนอื่น DNA ไฮโปเมทิลเลชั่นเพิ่มปริมาณเฮโมโกลบินของทารกในครรภ์ในผู้ใหญ่ การเพิ่มขึ้นของระดับเฮโมโกลบินของทารกในครรภ์ α2γ2 ค่อนข้างเพียงพอสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว
เนื่องจากเฮโมโกลบิน F ของทารกในครรภ์ เป็นตัวพาออกซิเจนปกติ และป้องกันการเกิดโพลีเมอไรเซชันของเฮโมโกลบิน เอสดีออกซีไซทิดีนซึ่งรวมอยู่แทนไซติดีน การปิดล้อมของเมทิลเลชั่น นำไปสู่การเพิ่มการแสดงออกของยีน γ โกลบิน และสัดส่วนของเฮโมโกลบิน F ในเลือด การผสมผสานดังกล่าวจะเป็นประโยชน์ ในการรักษาโรคเบต้าธาลัสซีเมียอย่างเห็นได้ชัด การลดการแสดงออกของยีนเด่น สามารถทำได้โดยการรบกวน RNA ในโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา เกิดจากผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษ โปรตีนในโรคการขยายตัวซ้ำที่ไม่เสถียร หรือการลดลงของการมีส่วนร่วมของโปรตีนปกติ คอลลาเจนที่ผิดปกติใน การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์ เป็นที่ชัดเจนว่าจำเป็นต้องลดปริมาณการสังเคราะห์โปรตีนกลายพันธุ์ โดยไม่รบกวนการสังเคราะห์โปรตีนจากอัลลีลปกติ เป้าหมายนี้สามารถทำได้โดยการรบกวน RNA โซ่ RNA แบบสั้นจับกับ RNA เป้าหมายและทำให้ลดระดับลง โดยมุ่งเน้นไปที่ความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วในการศึกษา RNA ขนาดเล็ก เราสามารถคาดหวังถึงศักยภาพที่ยอดเยี่ยม ของเทคโนโลยีนี้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรม
บทความที่น่าสนใจ : กฎ CHI การประเมินประชากรใหม่ ประเภทและข้อมูลที่มีอยู่ อธิบายได้ ดังนี้