โรค ดูเชนน์ และ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม โรคของแกนกลาง การขาดไมโตคอนเดรียและ ซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัม ในแกนกลางของเส้นใยกล้ามเนื้อ การเสื่อมที่ไม่ใช่ราสเบอร์รี่ ข้อบกพร่องในเส้นใยและรูปแท่งหรือเส้น Z กล้ามเนื้อมัดเล็กหรือกล้ามเนื้อหัวใจล้มเหลว ความผิดปกติของโปรตีนและโครงสร้างของไซโต โครงกระดูก ความผิดปกติของการขนส่งแบบแอนติเกรด และ การขนส่งเมมเบรนและข้อบกพร่องของไมโทคอนเดรีย
แน่นอน โรคจำนวนหนึ่งของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาควรนำมาประกอบกับ PNHD ไกลโคเจนซีส มิวโคโพลีแซคคาริโดส มิวโคลิพิโดส รวมถึง โรค ที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งไอออนต่างๆ ของเยื่อหุ้มเซลล์ที่บกพร่อง รวมถึงภาวะโพแทสเซียมต่ำ อัมพาตเป็นระยะ พารามโยโทเนียของออลเลนบูร์ก โรคของเซลล์ประสาท ได้แก่ โรคคาร์ทาเกนเนอร์ หรือโรคตา ที่ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยการเรียงตัวกลับกันของอวัยวะภายใน
ตัวอย่างอื่นๆ ของโรคในกลุ่มนี้คือโรคของเส้นประสาทรับความรู้สึกสั่งการประเภทต่างๆ และโดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคระบบประสาทชนิด 9 ซึ่งขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์หลายครั้งของยีน GJB1 ซึ่งควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนคอนติน 32 ซึ่งก็คือ เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของรอยแยกช่องว่างและช่องไอออนในเซลล์เม็ดเลือดขาว ปลอกไมอีลิน โดยรวมแล้วมีการระบุการกลายพันธุ์ของยีน GJB1 มากกว่า 230 รายการ ซึ่งนำไปสู่การนำกระแสประสาทที่บกพร่องไปตามเส้นใยรอบข้าง
ภาวะขาดเลือดชั่วคราวที่มีการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ประสาท ไดสโตรฟิก เช่นเดียวกับ มาโคร และ ไมโครเกลีย ถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของความเสียหายอย่างรุนแรงต่อการป้องกันทางอากาศของสมอง ปรากฏว่าการขาดเลือดชั่วคราวขององค์ประกอบ เกลีย สามารถชดเชยได้และไม่ก่อให้เกิดผลกระทบด้านลบ แต่ยังสามารถนำไปสู่การเพิ่มจำนวนเซลล์ กิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของแมคโครฟาจ และปฏิกิริยาอื่นๆ ของภูมิคุ้มกันของร่างกาย
ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงจนถึงการขยายตัวของ โพรงของสมอง การฝ่อของเปลือกสมอง เวอร์มิสและคอร์เทกซ์ซีรีเบลลัม รวมทั้งก้านสมอง การพัฒนาและการทำงานของระบบประสาท การทำงานของระบบประสาทและระบบประสาทขั้นพื้นฐานของบุคคลนั้นขึ้นอยู่กับคุณสมบัติของโครงสร้างและการทำงานของจีโนมของเขา เนื่องจากขาดเทคโนโลยีจีโนมและโปรตีโอมิกที่สมบูรณ์แบบ การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลเชิงลึกของความผิดปกติ
ในการป้องกันภัยทางอากาศของสมอง ตลอดจนความผิดปกติในการพัฒนาการทำงานของระบบประสาทและจิตเวชจึงเป็นไปไม่ได้ ในเวลาเดียวกัน มีความสำเร็จบางอย่างในการศึกษาความสามารถของเซลล์ประสาทในการสร้างแรงกระตุ้นของเส้นประสาทและส่งผ่านระบบการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาทกับเนื้อเยื่อของอวัยวะที่ทำงานและโครงสร้างที่สูงขึ้นของสมอง ผู้ไกล่เกลี่ยทางชีวเคมีในการส่งแรงกระตุ้นของเส้นประสาทคือสารสื่อประสาท ทราบประมาณ 30 ชนิด
ซึ่งสามารถกระตุ้น หรือยับยั้ง การนำของมัน ความสำเร็จที่ยิ่งใหญ่ของการแพทย์ระดับโมเลกุลคือการค้นพบความเชี่ยวชาญทางเคมีของเซลล์ประสาท เซลล์ประสาทที่แตกต่างกันมีการประมวลผลที่แตกต่างกัน แต่มักจะสอดคล้องกับวัตถุประสงค์ในการทำงาน ข้อมูลระดับโมเลกุล ประเมินและตอบสนองต่อมันอย่างเพียงพอ ใช้ทรัพยากรของสารเคมีเฉพาะ ที่มีอยู่ในเซลล์และร่างกาย เห็นได้ชัดว่าสำหรับการทำงานที่มีประสิทธิภาพของเซลล์ประสาทจำเป็น
ต้องมีการสังเคราะห์สารเคมีเฉพาะ สำหรับพวกเขาเท่านั้น ซึ่งแน่นอนว่าถูกควบคุมโดยจีโนไทป์ หากเราพิจารณาว่าจำนวนของซินแนปส์ทั้งหมดในบุคคลคือ 10 ถึง 14 และยีนในจีโนไทป์มีเพียง 40,000 ยีน ดังนั้นความเชี่ยวชาญทางเคมี ของเซลล์ประสาทจึงถูกเข้ารหัสในแต่ละครั้งโดยบางคนหรือหลายคน ยีนในขณะที่การเจริญเติบโตของเซลล์ประสาทแอกซอนไปยังเซลล์เป้าหมายอย่างมีจุดมุ่งหมายเนื่องจากกลไกการกำกับดูแลทั่วไป
ลักษณะเฉพาะทางสัณฐานวิทยา การทำงาน และทางเคมีของเซลล์ประสาทที่เข้ารหัสในยีนนั้นแสดงออกมาในระหว่างการก่อตัว ตัวรับเฉพาะบนพื้นผิวของเยื่อที่มีความไวแบบเลือกต่อตัวกลางเฉพาะ ความเชี่ยวชาญด้านสื่อกลางของเซลล์ประสาทเป็นที่ประจักษ์ในโครงสร้างของเครื่องมือหลั่งซึ่งช่วยให้มั่นใจได้ถึงการสังเคราะห์โปรตีนของเอนไซม์ที่สอดคล้องกับข้อมูลที่ได้รับ อัตราส่วนของผู้ไกล่เกลี่ยในเซลล์ประสาทที่แตกต่างกัน
ในช่วงเวลาต่างๆ ของการสร้างเซลล์ประสาทเป็นตัวกำหนดระยะเวลาที่แน่นอนของการแสดงออกของยีนของเซลล์ประสาท ลักษณะเฉพาะของการสร้างเซลล์ประสาทถูกแยกออก ความซ้ำซ้อน ของเซลล์ประสาท ในระหว่างกระบวนการสร้างเซลล์ประสาท เซลล์ประสาทที่ไม่ได้ใช้งานหรือทำงานบกพร่องจะค่อยๆ สูญเสียผ่านการตายของเซลล์ เซลล์สำรองยังคงอยู่ และกระบวนการและการสัมผัสของพวกมันจะถูกกำจัด และ ด้วยเหตุนี้
โปรแกรมพันธุกรรมของการสร้างเซลล์ประสาท จึงได้รับการขัดเกลาอย่างต่อเนื่อง กล่าวอีกนัยหนึ่ง การตายของเซลล์ประสาทเหมือนเดิม ไม่รวมการเจริญเติบโตเพิ่มเติมของจำนวนเซลล์ประสาทหลังคลอด ความซ้ำซ้อนและการกำจัดเซลล์ประสาทเป็นกลไกสองอย่างที่เชื่อมโยงกันของการทำงานของเปลือกสมอง ซินแนปโตเจเนซิส ที่เข้มข้นและมากเกินไปเกิดขึ้นในช่วง 10 ถึง 15 ปีแรกของชีวิต ในแบบคู่ขนาน เนื่องจากเซลล์ประสาทที่บกพร่องถูกคัดออก
จำนวนการติดต่อทั้งหมดระหว่างเซลล์เหล่านั้นจะลดลง ซึ่งเป็นจำนวนปกติสำหรับสิ่งมีชีวิตที่โตเต็มวัย ในกรณีนี้ การติดต่อเหล่านั้นจะถูกรักษาไว้ซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับการส่งข้อมูลระดับโมเลกุล เช่น นี่เป็นผลโดยตรงของการสะท้อนโดยเปลือกสมองของประสบการณ์ สะสม ของการปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อมหรือผลจากการฝึกอบรม การปรับตัว ในการโต้ตอบดังกล่าว
ความซ้ำซ้อนของการติดต่อระหว่างเส้นประสาทเป็นสิ่งที่สังเกตได้ชัดเจนโดยเฉพาะในเด็กที่ปรับตัวเข้ากับการเรียนรู้ได้ดีที่สุด นั่นคือเหตุผลที่เราควรคำนึงถึงความสามารถในการชดเชยของสมองของเด็กเมื่อกำหนดการบำบัดแก้ไขสำหรับโรคทางจิตเวชต่างๆ หากในโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมปฐมภูมิบางอย่าง เช่น ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดหรือ PKU การก่อตัวของสารเมแทบอไลต์ที่เป็นอันตรายถูกบล็อกในเวลาที่เหมาะสม
สมองก็จะไม่มีความเสียหายอย่างร้ายแรง และ เด็กจะไม่แสดงความล่าช้าในการพัฒนาจิตและร่างกายและการขาดดุลทางปัญญาในภายหลังจะไม่พัฒนา นอกจากนี้ยังสามารถหลีกเลี่ยงการเพิ่มขึ้นของระดับของ ปมลิโอไซด์ ที่นำหน้าการพัฒนาความไม่เพียงพอทางปัญญาและความรู้ความเข้าใจได้อย่างมีประสิทธิภาพ และด้วยระดับที่ลดลง การพัฒนาของสมองพิการ
บทความที่น่าสนใจ : ตา อธิบายเกี่ยวกับโรคภูมิแพ้ทางตาและประเภทของโรคภูมิแพ้ทางตา
